Dna test for arvelig katarakt er klar til utvikling men vi trenger din hjelp!
Av Hilde Haakensen, BånnGass Dvergschnauzere og eier av Louie

Oppdatert 15 nov 2006

Hva er katarakt?

Ordet katarakt kommer fra det greske katauraktos som betyr foss eller vannfall. En annen betegnelse er «grå stær» som kommer av det tyske ordet «starr» (= stiv).
Katarakt defineres som enhver uklarhet i linse eller linsekapsel, uansett årsak.

Linsen er normalt en relativt dehydrert struktur som hovedsakelig består av proteiner (krystalliner). Regelmessighet i proteinstrukturene gjør at linsen normalt er klar. Økt væskeopptak i linsen medfører oppsvulming av linsefibrene og ødeleggelse av proteinene. Hvis det skjer endring i proteinstrukturene på grunn av væskeopptak eller andre skadelige faktorer, spres lyset som faller gjennom linsen i stedet for å brytes normalt, og linsen blir uklar.

Hva kan gjøres?
Vi trenger din hjelp for å utvikle en dna test for katarakt!
Joint Miniature Schnauzer Eye Fund (JMSEF) er et forum som ble dannet av en gruppe dvergschnauzer klubber i England, og de har samlet inn £30.000 til forskning på katarakt hos The Animal Health Trust (AHT). AHT har nylig identifisert en mutasjon som forårsaker arvelig katarakt i Staffordshire Bull Terrier, samt juvenil katarakt i Boston Terrier. De har utviklet en dna test som skiller mellom bærer, fri, og affisert hund.

Takket være JMSEF har AHT nok penger tilgjengelig til å starte forskning på øyesykdommer hos dvergschnauzer. Men for å starte studiene trenger vi dna fra dvergschnauzere med arvelig katarakt eller PRA, samt fra tett beslektede individer!

Statistikk
Foreløpig har vi fått inn dna fra 35 dvergschnauzere:

England 19
Finland 8
Tsjekkia 3
Norge 2
Tyskland 2
Danmark 1

10 har katarakt
23 er fra slektninger til dvergschnauzer med katarakt

23 av prøvene har kommet inn de siste 10 ukene, så det er tydelig at det virker å spre informasjon.

Du kan hjelpe til hvis du har en hund som:
1. har blitt diagnostisert med arvelig katarakt eller PRA
2. er nært beslektet med en hund som er diagnostisert med arvelig katarakt eller PRA, spesielt foreldredyr, avkom, eller kullsøsken. Ideelt sett ønsker de seg dna fra 4 nære slektninger fra hver hund med sykdommen.

AHT trenger dna fortrinnsvis i form av spyttprøve, men blod prøve blir og godtatt. Sammen med dna prøven trenger de en kopi av hundens stamtavle (5 generasjoner), samt en kopi av øyenlysnings-attesten. Dna prøven er ubrukelig uten denne dokumentasjonen. All informasjon vil bli behandlet konfidensielt.
Totalt trenger vi dna fra 15-20 affiserte hunder (samt slekninger). Dna testen som nylig ble utviklet for Boston Terrier tok kun 6 uker å utvikle, så hvis vi kan få dna fra nok hunder kan dette gå fort!

Hvorfor bør du hjelpe til?
Hvis vi kan få utviklet en dna test for katarakt vil det bety at vi kan eliminere arvelig katarakt fra rasen. En enkel test vil kunne påvise om en valp vil utvikle arvelig katarakt senere i livet. Louie’s tilfelle illustrerer problemet med arvelig katarakt og dagens system med øyenlysning: selv om han har blitt øyenlyst årlig utviklet ikke katarakten seg før han var 7 år gammel, og dermed har han allerede blitt brukt i avl. Hvis vi kan få utviklet dna testen for dvergschnauzer betyr det at du som har avkom av Louie (eller andre dvergschnauzere med arvelig katarakt), vil kunne sende inn dna prøve av hunden din og finne ut om den er bærer eller ikke, om den kommer til å utvikle arvelig katarakt eller ikke. Ved å utelukke individer som kommer til å utvikle arvelig katarakt fra avl, vil vi kunne få kontroll over arvelig katarakt hos dvergschnauzeren.

Hjelp til og finn ut hva din dvergschnauzer’s katarakt status er!

Når testen er utviklet, kan eierne av hundene som har sendt inn dna prøver få vite katarakt status på egen hund mot et £5 gebyr (administrasjons kostnader)! Man skal kun huske på å skrive på sin e-post adresse på skjemaet som sendes inn sammen med dna prøven.

Hvordan kan du hjelpe til?
Hvis du har en dvergschnauzer som har blitt diagnostisert med arvelig katarakt eller PRA, kan du gratis få tilsendt dna prøve utstyr. Hvis din dvergschnauzer har en mor, far, kullsøster, kullbror, sønn eller datter som har blitt diagnostisert med arvelig katarakt eller PRA, kan du også få tilsendt gratis dna prøve utstyr. Kontakt Hilde Haakensen på e-post hilde@hildehund.com.

Detaljert beskrivelse av fremgangsmåte finner du her

Prøven tas ved å stryke en liten børste på innsiden av munnhulen på hunden, en meget enkel prosedyre som kan gjøres hjemme uten veterinær. Merk børsten og postlegg den sammen med stamtavle, øyenlysningsresultat og skjemaet ‘Sample Submission for Genetic Research’.
Klikk her for å laste ned skjemaet.


Dette er din sjanse til å hjelpe dvergschnauzer rasen verden over!

Vi oppfordrer alle på det sterkeste til å bidra til denne viktige forskningen. Vi understreker at dna fra alle dvergschnauzere som har blitt diagnostisert med arvelig katarakt eller PRA er ønsket, uansett om de er beslektet med Louie eller ikke.
Husk at jo fortere vi kan få samlet inn nok dna, desto hurtigere vil en dna test bli tilgjengelig! Hvilken typer dna tester som blir utviklet kommer an på hva slags dna som blir sendt inn: jo flere typer – desto bedre!

Forståelig medfører Louie’s diagnose mye frustrasjon for eierne av Louie’s avkom samt oppdrettere som har brukt ham. Ved å bringe informasjon om problemet samt informere om en meget reell løsning, håper vi at dere skal kunne se lys i tunnellen. Louie vil bli øyenlyst igjen hver 6. mnd for sin egen del, og vi vil kontinuerlig komme ut med oppdatert informasjon på våre hjemmesider: www.hildehund.com.

Hvis du har spørsmål, ris eller ros vedrørende denne artikkel er du velkommen til å kontakte meg per e-post hilde@hildehund.com. Hvis du vil delta men er usikker på hvordan du skal gå frem, ta kontakt! Jeg kan hjelpe deg med å generere stamtavle for hunden din, samt få sendt deg gratis dna prøve utstyr.

Multi Ch Dialynne Leveller (Louie) diagnostisert med arvelig katarakt.

Av Hilde Haakensen, BånnGass Dvergschnauzere og eier av Louie. Mitt engasjement for å samle inn dna til katarakt til utvikling av katarakt test hos dvergschnauzer ble started da min kjære Louie fikk diagnosen annen katarakt.

Louie ble øyenlyst 1 april 2006 og ble klassifisert med med annen katarakt. Louie ble første gang øyelyst 8 uker gammel og har siden blitt øyenlyst årlig.
Den 13/09/2005 ble Louie øyelyst av autorisert vetr. Kristin Lange. Hun fant da en fortetning på venstre øye men vurderte dette som normalt på en 6 års gammel hund. Pga av fortetningen valgte vi å følge opp med en ny øye lysning 6 mnd senere. Den 01/04/2006 var vi hos aut. Vetr. Ellen Bjerkås ved veterinærhøyskolen. Ellen Bjerkås er ansett som ledende på feltet i Norge. Fortetningen i venstre øye var uforandret, men det høyre øyet hadde utviklet katarakt og dermed klassifiserte hun dette som arvelig katarakt. I Sverige kalles denne typen katarakt öp - øvrig partiell.

Fordi katarakten ble utviklet i relativt sen alder spurte vi om det kunne være alderdomkaterakt. Ellen Bjerkås avviste mulighetene for dette på grunnlag av kataraktens utvikling. Katarakt som oppstår etter hunden er fylt 10 år ansees som alderdomskatarakt for dvergschnauzer i Norge.

Kent Olsen og undertegnede kontaktet alle som har benyttet Louie i avl den 3 og 4 april, informerte om hans status samt ba om at oppdretterne videreformidle informasjonen til valpekjøperne.

Louie ble øyenlyst igjen i oktober 2006, og øynene var uforandret

Vennlig hilsen
Hilde Haakensen
BånnGass Dvergschnauzere